Apa itu achromasia? Achromasia, juga dikenal sebagai albinisme, adalah sekumpulan kelainan bawaan Epidemiologi. Sekitar 1 dari 50 orang dipengaruhi oleh kelainan gen tunggal yang diketahui, sementara sekitar 1 dari 263 dipengaruhi oleh kelainan kromosom. Sekitar 65% orang memiliki beberapa jenis masalah kesehatan akibat mutasi genetik bawaan. https://en.wikipedia.org wiki Genetic_disorder
Gangguan genetik - Wikipedia
yang menyebabkan sedikit atau tidak ada produksi melanin, pigmen kulit alami. Jenis dan jumlah melanin yang diproduksi tubuh seseorang menentukan warna kulit, rambut, dan matanya.
Apakah albinisme memiliki nama lain?
Istilah albinisme biasanya mengacu pada oculocutaneous (ok-u-low-ku-TAY-nee-us) albinisme (OCA) - sekelompok kelainan bawaan di mana ada sedikit atau tidak ada produksi pigmen melanin.
Penyakit apa yang dimiliki Sarah Bellows?
Tapi sebagian alasan dia disembunyikan dari dunia oleh keluarganya yang kaya dan korup adalah karena dia memiliki kondisi yang disebut achromasia albinism, yang disebutkan dalam film.
Apa 4 jenis albinisme?
Sampai saat ini ada tujuh bentuk albinisme okulokutaneus yang dikenali – OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 dan OCA7. Beberapa dibagi lagi menjadi subtipe. OCA1, atau albinisme terkait tirosinase, dihasilkan daricacat pada enzim yang disebut tirosinase.
Apakah albino dan albinisme itu sama?
Sementara istilah yang paling umum untuk individu yang terkena albinisme adalah "albino", beberapa lebih suka "orang dengan albinisme", karena "albino" terkadang digunakan dengan cara yang menghina. Gen yang menyebabkan albinisme mencegah tubuh membuat pigmen melanin dalam jumlah yang biasa.
