Hemofilia disebabkan oleh mutasi atau perubahan, pada salah satu gen, yang memberikan instruksi untuk membuat protein faktor pembekuan yang dibutuhkan untuk membentuk bekuan darah. Perubahan atau mutasi ini dapat mencegah protein pembekuan bekerja dengan baik atau hilang sama sekali. Gen-gen ini terletak pada kromosom X.
Kekurangan apa yang menyebabkan hemofilia?
Memiliki terlalu sedikit faktor VIII (8) atau IX (9) adalah penyebab hemofilia. Seseorang dengan hemofilia hanya akan kekurangan satu faktor, baik faktor VIII atau faktor IX, tetapi tidak keduanya. Ada dua jenis utama hemofilia: hemofilia A, yang merupakan defisiensi faktor VIII; dan hemofilia B, yang merupakan defisiensi faktor IX.
Bagaimana seseorang mewarisi hemofilia?
Hampir selalu diwariskan (diwariskan) dari orang tua ke anak. Baik hemofilia A dan B diturunkan dengan cara yang sama, karena baik gen untuk faktor VIII dan faktor IX terletak pada kromosom X (kromosom adalah struktur di dalam sel-sel tubuh yang mengandung gen).
Bagaimana hemofilia dimulai?
Hemophilia pertama kali diperkenalkan ke dunia sebagai “The Royal Disease” pada masa pemerintahan Ratu Victoria dari Inggris. Dia adalah pembawa gen hemofilia, tetapi putranya, Leopold, yang mengalami efek dari gangguan pendarahan, termasuk pendarahan yang sering dan rasa sakit yang melemahkan.
Apa 5 gejala hemofilia?
Gejala
- Pendarahan yang tidak dapat dijelaskan dan berlebihan dari luka atau cedera, atau setelah operasi atau perawatan gigi.
- Banyak memar besar atau dalam.
- Pendarahan yang tidak biasa setelah vaksinasi.
- Sakit, bengkak, atau sesak di persendian.
- Darah dalam urin atau tinja Anda.
- Mimisan tanpa penyebab yang diketahui.
- Pada bayi, iritabilitas yang tidak dapat dijelaskan.
