Para peneliti berpikir penyakit genetik Ashkenazi muncul karena nenek moyang yang sama yang dimiliki banyak orang Yahudi. Sementara orang-orang dari kelompok etnis mana pun dapat mengembangkan penyakit genetik, orang Yahudi Ashkenazi memiliki risiko lebih tinggi untuk penyakit tertentu karena mutasi gen tertentu.
Apa itu penyakit genetik Ashkenazi?
Individu keturunan Yahudi Ashkenazi dapat membawa varian patogen untuk sindrom Bloom, penyakit Canavan, cystic fibrosis, disautonomia familial, hiperinsulinisme familial, anemia Fanconi C, penyakit Gaucher, penyakit penyimpanan glikogen tipe 1A, sindrom Joubert tipe 2, penyakit urin sirup maple tipe 1B, mukolipidosis IV, …
Seberapa umumkah DNA Ashkenazi?
Beberapa tahun yang lalu Carmel berkonsultasi dengan ahli genetika yang memberitahunya bahwa jika seseorang memiliki penanda DNA mitokondria spesifik ini, ada kemungkinan 90 hingga 99% bahwa orang ini adalah Keturunan Ashkenazi.
Apakah Yahudi Ashkenazi secara genetik berbeda?
tidak menemukan bukti asal Khazar untuk Yahudi Ashkenazi dan menyarankan bahwa Yahudi Ashkenazi berbagi nenek moyang genetik terbesar dengan populasi Yahudi lainnya, dan di antara populasi non-Yahudi, dengan kelompok dari Eropa dan Timur Tengah.
Mengapa dokter menanyakan apakah Anda Ashkenazi?
Itu karena orang-orang dengan warisan Yahudi Ashkenazi (yaitu dengan latar belakang Eropa Timur termasuk Jerman, Polandia atau Rusia) morekemungkinan membawa salah satu dari 3 mutasi spesifik pada BRCA1 atau BRCA2. Risikonya sekitar 20 kali lebih tinggi daripada populasi umum.
