Leber Congenital Amaurosis (LCA) adalah kelainan mata yang terutama menyerang retina. Orang dengan kondisi ini biasanya memiliki gangguan penglihatan parah yang dimulai pada masa bayi. Fitur lain termasuk fotofobia, gerakan mata yang tidak disengaja (nystagmus), dan rabun jauh yang ekstrem.
Apa ciri-ciri utama amaurosis kongenital Leber dan siapa yang terpengaruh?
Amaurosis kongenital Leber adalah kelainan mata yang terutama mempengaruhi retina, yaitu jaringan khusus di belakang mata yang mendeteksi cahaya dan warna. Orang dengan gangguan ini biasanya memiliki gangguan penglihatan parah yang dimulai pada masa bayi.
Apa yang dilihat oleh penderita amaurosis bawaan Leber?
Leber Congenital Amaurosis (LCA) adalah keluarga distrofi retina bawaan yang mengakibatkan kehilangan penglihatan parah pada usia dini. Pasien biasanya datang dengan nistagmus, respons pupil yang lamban atau hampir tidak ada, tajam penglihatan sangat menurun, fotofobia, dan hiperopia tinggi.
Bagaimana obat genetik unggulan dapat digunakan untuk mengobati amaurosis bawaan Leber?
Terapi baru ini melibatkan penanaman gen baru ke sel retina abnormal untuk memperbaiki gen yang rusak. Baru-baru ini, terapi gen telah tersedia untuk pasien dengan mutasi pada kedua salinan gen RPE65. Cacat pada gen ini dapatmenyebabkan LCA pada beberapa pasien serta retinitis pigmentosa (RP) pada pasien lainnya.
Apakah ada obat untuk amaurosis bawaan Leber?
Bagaimana Leber Amaurosis Bawaan Diobati ? Sayangnya, there saat ini tidak ada cure untuk LCA. Namun, the pengembangan terapi penggantian gen dan perawatan potensial baru lainnya menawarkan harapan bagi pasien. Ini penting untuk dicatat bahwa ini adalah gen yang spesifik.
