Pada sebagian besar kasus dyskeratosis congenita diwariskan. Pola pewarisan mungkin terkait-X (sindrom Zinsser-Cole-Engleman), dominan autosomal (diskeratosis congenita, tipe Scoggins) atau resesif autosomal.
Apakah dyskeratosis congenita resesif atau dominan?
Ketika dyskeratosis congenita disebabkan oleh mutasi gen DKC1, hal itu diwariskan dalam pola X-linked recessive. Gen DKC1 terletak pada kromosom X, yang merupakan salah satu dari dua kromosom seks.
Apa itu sindrom DC?
Diskeratosis congenita (DC) adalah suatu kelainan bawaan. Gejala DC mungkin termasuk pigmentasi kulit abnormal, pertumbuhan kuku abnormal, dan bercak putih di dalam mulut (leukoplakia). Anak-anak dengan DC berisiko mengalami kegagalan sumsum tulang, beberapa jenis kanker, dan masalah paru-paru.
Organel apa yang terkena dyskeratosis congenita?
Diskeratosis congenita adalah gangguan pemeliharaan telomer yang buruk terutama karena sejumlah mutasi gen yang menimbulkan fungsi ribosom abnormal, disebut ribosomopati. Secara khusus, penyakit ini terkait dengan satu atau lebih mutasi yang secara langsung atau tidak langsung mempengaruhi komponen RNA telomerase vertebrata (TERC).
Apakah ada obat untuk dyskeratosis congenita?
Satu-satunya pilihan pengobatan kuratif jangka panjang untuk kegagalan sumsum tulang pada pasien dyskeratosis congenita (DKC) adalahtransplantasi sel induk hematopoietik (SCT), meskipun hasil jangka panjang tetap buruk, dengan perkiraan tingkat kelangsungan hidup 10 tahun sebesar 23%.
