2024 Pengarang: Elizabeth Oswald | [email protected]. Terakhir diubah: 2024-01-13 00:08
Pada sebagian besar kasus dyskeratosis congenita diwariskan. Pola pewarisan mungkin terkait-X (sindrom Zinsser-Cole-Engleman), dominan autosomal (diskeratosis congenita, tipe Scoggins) atau resesif autosomal.
Apakah dyskeratosis congenita resesif atau dominan?
Ketika dyskeratosis congenita disebabkan oleh mutasi gen DKC1, hal itu diwariskan dalam pola X-linked recessive. Gen DKC1 terletak pada kromosom X, yang merupakan salah satu dari dua kromosom seks.
Apa itu sindrom DC?
Diskeratosis congenita (DC) adalah suatu kelainan bawaan. Gejala DC mungkin termasuk pigmentasi kulit abnormal, pertumbuhan kuku abnormal, dan bercak putih di dalam mulut (leukoplakia). Anak-anak dengan DC berisiko mengalami kegagalan sumsum tulang, beberapa jenis kanker, dan masalah paru-paru.
Organel apa yang terkena dyskeratosis congenita?
Diskeratosis congenita adalah gangguan pemeliharaan telomer yang buruk terutama karena sejumlah mutasi gen yang menimbulkan fungsi ribosom abnormal, disebut ribosomopati. Secara khusus, penyakit ini terkait dengan satu atau lebih mutasi yang secara langsung atau tidak langsung mempengaruhi komponen RNA telomerase vertebrata (TERC).
Apakah ada obat untuk dyskeratosis congenita?
Satu-satunya pilihan pengobatan kuratif jangka panjang untuk kegagalan sumsum tulang pada pasien dyskeratosis congenita (DKC) adalahtransplantasi sel induk hematopoietik (SCT), meskipun hasil jangka panjang tetap buruk, dengan perkiraan tingkat kelangsungan hidup 10 tahun sebesar 23%.
Direkomendasikan:
Bagaimana quran diturunkan?
Al-Qur'an diturunkan kepada Muhammad oleh Malaikat Jibril yang menampakkan diri kepadanya di sebuah gua di Gunung Hira. Malaikat itu berbicara kepada Muhammad dan Muhammad mulai membaca kata-kata dari Tuhan. Apakah Al-Qur'an itu dan bagaimana diturunkannya?
Apakah afrika selatan telah diturunkan ke status sampah?
Pada 29 April 2020, Standard &Poor's Global Ratings (S&P) menurunkan Sovereign credit rating Afrika Selatan lebih jauh menjadi non-investment grade, atau dikenal sebagai status sampah, mengutip dampaknya COVID-19 pada keuangan publik dan pertumbuhan ekonomi Afrika Selatan sebagai salah satu alasan tindakan pemeringkatannya.
Bagaimana rumus amortisasi diturunkan?
Derivasi dari rumus dasar amortisasi adalah berdasarkan persyaratan bahwa pembayaran berkala dan tingkat bunga konstan selama pinjaman hipotek. … Ini pada dasarnya berarti bahwa selama setiap periode pembayaran, bunga ditambahkan ke total jumlah pinjaman pokok yang masih harus dibayar.
Apakah tumor otak diturunkan dalam keluarga?
Bahkan jika kanker otak sudah muncul di keluarga Anda, kemungkinan itu terjadi pada keturunan dan kerabat masih cukup rendah. Hanya ada sekitar 17.000 tumor otak primer yang ditemukan di Amerika setiap tahun, di mana setengahnya adalah tumor tingkat tinggi.
Mengapa juventus diturunkan ke seri b?
Klub sepak bola paling sukses di ITALIA, Juventus, terdegradasi ke divisi dua bersama mantan juara Fiorentina dan Lazio setelah sebuah pengadilan olahraga memutuskan klub bersalah atas pelanggaran dalam percobaan pengaturan pertandingan. Mengapa Juventus terdegradasi?
