Apa yang menyebabkan aniridia? Para ahli berpendapat banyak kasus terjadi karena perubahan (mutasi) pada gen yang disebut PAX6. PAX6 adalah bagian dari informasi genetik yang Anda berikan kepada anak-anak Anda. Gen ini adalah kunci untuk kesehatan dan perkembangan mata.
Di mana aniridia paling umum?
Aniridia terjadi saat mata berkembang selama 12 hingga 14 minggu kehamilan. Dalam kebanyakan kasus, ini disebabkan oleh mutasi di lengan pendek kromosom 11 (11p13) dan mempengaruhi gen PAX6, namun juga terlihat pada cacat genetik pada gen terdekat.
Bisakah kamu menyembuhkan aniridia?
Pengobatan aniridia biasanya diarahkan pada peningkatan dan pemeliharaan penglihatan. Obat-obatan atau pembedahan dapat membantu untuk glaukoma dan/atau katarak. Lensa kontak mungkin bermanfaat dalam beberapa kasus. Ketika penyebab genetik tidak dapat diidentifikasi, pasien harus dievaluasi untuk kemungkinan perkembangan tumor Wilms.
Bisakah kamu menjadi buta karena aniridia?
Tingkat masalah penglihatan bagi mereka yang menderita aniridia sangat bervariasi. Beberapa penderita buta, sementara yang lain memiliki penglihatan yang cukup baik untuk mengemudi. Di kemudian hari, orang dengan aniridia dapat mengembangkan masalah mata lainnya seperti glaukoma dan katarak, yang muncul pada 50% hingga 85% orang dengan aniridia.
Bagaimana aniridia didiagnosis?
Aniridia biasanya terdeteksi saat lahir. Fitur yang paling mencolok adalah mata bayi sangat gelap tanpa iris asliwarna. Saraf optik, retina, lensa, dan iris semuanya dapat terpengaruh dan dapat menyebabkan masalah ketajaman visual tergantung pada tingkat keterbelakangan.
