Aniridia diwariskan dalam pola dominan autosomal, yang berarti satu salinan gen yang diubah di setiap sel cukup untuk menyebabkan gangguan. Dalam sekitar dua pertiga kasus, orang yang terkena mewarisi mutasi dari satu orang tua yang terkena.
Apakah aniridia merupakan kelainan genetik?
Aniridia adalah kelainan mata genetik yang serius dan langka. Iris sebagian atau seluruhnya hilang, seringkali di kedua mata. Hal ini juga dapat mempengaruhi bagian lain dari mata. Anak Anda mungkin memiliki masalah tertentu sejak lahir, seperti sensitivitas cahaya yang meningkat.
Apakah sindrom WAGR dominan atau resesif?
Aniridia terisolasi dan sindrom WAGR diturunkan dengan cara autosomal dominan.
Apakah WAGR diwariskan?
Kebanyakan kasus sindrom WAGR tidak diturunkan. Mereka hasil dari penghapusan kromosom yang terjadi sebagai peristiwa acak selama pembentukan sel-sel reproduksi (telur atau sperma) atau pada awal perkembangan janin. Orang yang terkena biasanya tidak memiliki riwayat gangguan dalam keluarga mereka.
Seberapa umum Anaridia?
Seberapa umum aniridia? Pada populasi umum, aniridia terjadi pada 1 per 50.000-100.000 orang dan insidennya bervariasi di berbagai wilayah.
