Apa itu tes rubinstein-taybi?

Daftar Isi:

Apa itu tes rubinstein-taybi?
Apa itu tes rubinstein-taybi?
Anonim

Validasi ekstensif Invitae Invitae Invitae atas pendekatan sekuensing seluruh genom, skrining prenatal non-invasif (NIPS) menunjukkan ≥99% akurasi untuk aneuploidi umum, mikrodelesi, dan janin prediksi jenis kelamin, menawarkan opsi NIPS yang komprehensif dan akurat sedini 10 minggu. https://www.invitae.com validasi-studi

Studi metodologi & validasi - Undangan

Tes sindrom Rubinstein-Taybi menganalisis dua gen yang terkait dengan Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS), gangguan multisistem yang ditandai dengan perawakan pendek, fitur wajah yang dapat dikenali, ibu jari yang lebar dan jari kaki yang besar, dan disabilitas intelektual sedang hingga berat.

Apa yang menyebabkan sindrom Rubinstein Taybi?

Sindrom ini mungkin disebabkan oleh mutasi pada gen CREBBP atau EP300, atau sebagai akibat dari kehilangan yang sangat kecil (mikrodelesi) materi genetik dari gen pendek (p) lengan kromosom 16.

Apa itu Rubinstein Taybi?

Sindrom Rubinstein-Taybi adalah kondisi yang ditandai dengan perawakan pendek, cacat intelektual sedang hingga berat, fitur wajah yang khas, dan ibu jari dan jari kaki yang lebar. Fitur tambahan dari gangguan ini dapat mencakup kelainan mata, cacat jantung dan ginjal, masalah gigi, dan obesitas.

Apa saja gejala sindrom Rubinstein Taybi?

Gejala meliputi:

  • Melebarkan ibu jari dan jempol kaki.
  • Sembelit.
  • Rambut berlebih di tubuh (hirsutisme)
  • Cacat jantung, mungkin memerlukan pembedahan.
  • Kecacatan intelektual.
  • Kejang.
  • Perawakan pendek yang terlihat setelah lahir.
  • Perkembangan keterampilan kognitif yang lambat.

Dapatkah sindrom Rubinstein Taybi disembuhkan?

t membalikkan atau menyembuhkan RTS. Namun, ada cara untuk memasukkan masalah ginjal, dan masalah gigi dan bicara.

Direkomendasikan:

Apa itu tes terbang?

Apa itu tes terbang?

Flite test adalah properti media online yang dibuat untuk orang-orang yang membuat dan menerbangkan pesawat dan helikopter sebagai hobi. Inilah orang-orang kami: para pemimpi dan insinyur yang mendapatkan sensasi dari peluncuran penerbangan perdananya.

Pada tes darah apa itu bilirubin?

Pada tes darah apa itu bilirubin?

Tes bilirubin mengukur kadar bilirubin dalam darah Anda. Bilirubin (bil-ih-ROO-bin) adalah pigmen kekuningan yang dibuat selama pemecahan normal sel darah merah. Bilirubin melewati hati dan akhirnya dikeluarkan dari tubuh. Berapa kadar bilirubin yang buruk?

Apa itu wcc dalam tes darah?

Apa itu wcc dalam tes darah?

The jumlah sel darah putih (WCC atau WBC) memberikan jumlah total sel darah putih. Jumlah ini merupakan kombinasi dari 5 jenis sel darah putih utama - neutrofil, limfosit, monosit, basofil, dan eosinofil. Berapa kisaran normal untuk WCC?

Apa itu tes epps?

Apa itu tes epps?

The Edwards Personal Preference Schedule (EPPS) adalah sebuah tes kepribadian menilai individu pada 15 skala yang mengukur kebutuhan dan motif mereka. Teori EPPS itu berdasarkan siapa? Jadwal Preferensi Pribadi Edwards (EPPS) adalah inventaris kepribadian pilihan paksa, objektif, non-proyektif, yang dikembangkan oleh Allen L.

Apa tes omong kosong itu?

Apa tes omong kosong itu?

Tes CRAP adalah metode untuk mengevaluasi penelitian berdasarkan kriteria berikut: Mata Uang, Keandalan, Otoritas, dan Tujuan/Sudut Pandang. Apa tujuan dari tes omong kosong? The CRAP Test, dikembangkan oleh Molly Beestrum, adalah alat yang berguna untuk digunakan ketika mencoba memutuskan apakah sebuah situs web adalah sumber yang kredibel dan valid.