Lima kehamilan dengan risiko X-linked retinitis pigmentosa (RP) telah dipantau dengan diagnosis prenatal trimester pertama menggunakan penanda DNA yang mengapit lokus RP2 dan RP3.
Bagaimana cara mereka menguji retinitis pigmentosa?
Serangkaian tes tersedia untuk memastikan diagnosis RP. Ini termasuk: Pemeriksaan Mata Dilatasi Selama pemeriksaan mata melebar, Anda akan diberikan obat tetes mata khusus untuk melebarkan pupil Anda, sehingga dokter mata Anda dapat melihat dengan jelas retina di belakang mata Anda.
Apa yang dimaksud dengan tes genetik untuk retinitis pigmentosa?
Adalah panel gen 153 yang mencakup penilaian varian non-coding. Selain itu, ini juga mencakup genom mitokondria yang diturunkan secara maternal. Sangat ideal untuk pasien dengan kecurigaan klinis /diagnosis retinitis pigmentosa terisolasi.
Berapa usia retinitis pigmentosa didiagnosis?
Awitan dan gambaran klinis. RP biasanya didiagnosis pada dewasa muda, tetapi usia onset dapat berkisar dari anak usia dini hingga pertengahan 30-an hingga 50-an. Degenerasi fotoreseptor telah terdeteksi sejak usia enam tahun bahkan pada pasien yang tetap asimtomatik sampai dewasa muda.
Apakah retinitis pigmentosa selalu diturunkan?
Retinitis pigmentosa adalah sekelompok gangguan progresif herediter yang dapat diturunkan sebagai resesif autosomal, autosomal dominan atau resesif terkait-Xsifat-sifat. Varian RP yang diturunkan secara maternal yang ditransmisikan melalui DNA mitokondria juga bisa ada.
