Spinal Muscle Atrophy (SMA) adalah Sekelompok Penyakit Keturunan Definisi Penyakit Keturunan. Penyakit yang disebabkan oleh mutasi genetik yang ada selama perkembangan embrio atau janin, meskipun dapat diamati di kemudian hari. Mutasi dapat diwarisi dari genom orang tua atau mereka dapat diperoleh di dalam rahim. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov medgen
Penyakit genetik bawaan (Id Konsep: C0950123) - NCBI
yang secara progresif menghancurkan neuron motorik-sel saraf di batang otak dan sumsum tulang belakang yang mengontrol aktivitas otot rangka penting seperti berbicara, berjalan, bernapas, dan menelan, menyebabkan kelemahan otot dan atrofi.
Apa saja tanda dan gejala atrofi otot tulang belakang?
Karakteristik
- Kontrol kepala buruk.
- Batuk lemah.
- Menangis lemah.
- Kelemahan progresif otot yang digunakan untuk mengunyah dan menelan.
- Tonus otot buruk.
- Postur “kaki katak” saat berbaring.
- Kelemahan otot yang parah pada kedua sisi tubuh.
- Kelemahan progresif otot yang membantu pernapasan (otot interkostal)
Berapa harapan hidup seseorang dengan atrofi otot tulang belakang?
Beberapa akhirnya mungkin perlu menggunakan kursi roda. Gejala biasanya muncul sekitar usia 18 bulan atau pada anak usia dini. Anak-anak dengan tipe SMA ini umumnya memiliki harapan hidup yang hampir normal.
Bisakah kamu hidup bersamaatrofi otot tulang belakang?
Harapan hidup
Kebanyakan anak-anak dengan SMA tipe 1 hanya akan hidup beberapa tahun. Namun, orang yang telah diobati dengan obat SMA baru telah melihat peningkatan yang menjanjikan dalam kualitas hidup mereka - dan harapan hidup. Anak-anak dengan jenis SMA lain dapat bertahan lama hingga dewasa dan hidup sehat, memenuhi kehidupan.
Dapatkah Atrofi Otot Tulang Belakang Diobati?
Saat ini tidak mungkin untuk menyembuhkan otot tulang belakang atrofi (SMA), tetapi penelitian sedang berlangsung untuk menemukan pengobatan baru. Perawatan dan dukungan tersedia untuk mengelola gejala dan membantu orang dengan kondisi tersebut memiliki kualitas hidup terbaik.
