2024 Pengarang: Elizabeth Oswald | [email protected]. Terakhir diubah: 2024-01-13 00:08
Spinal Muscle Atrophy (SMA) adalah Sekelompok Penyakit Keturunan Definisi Penyakit Keturunan. Penyakit yang disebabkan oleh mutasi genetik yang ada selama perkembangan embrio atau janin, meskipun dapat diamati di kemudian hari. Mutasi dapat diwarisi dari genom orang tua atau mereka dapat diperoleh di dalam rahim. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov medgen
Penyakit genetik bawaan (Id Konsep: C0950123) - NCBI
yang secara progresif menghancurkan neuron motorik-sel saraf di batang otak dan sumsum tulang belakang yang mengontrol aktivitas otot rangka penting seperti berbicara, berjalan, bernapas, dan menelan, menyebabkan kelemahan otot dan atrofi.
Apa saja tanda dan gejala atrofi otot tulang belakang?
Karakteristik
- Kontrol kepala buruk.
- Batuk lemah.
- Menangis lemah.
- Kelemahan progresif otot yang digunakan untuk mengunyah dan menelan.
- Tonus otot buruk.
- Postur “kaki katak” saat berbaring.
- Kelemahan otot yang parah pada kedua sisi tubuh.
- Kelemahan progresif otot yang membantu pernapasan (otot interkostal)
Berapa harapan hidup seseorang dengan atrofi otot tulang belakang?
Beberapa akhirnya mungkin perlu menggunakan kursi roda. Gejala biasanya muncul sekitar usia 18 bulan atau pada anak usia dini. Anak-anak dengan tipe SMA ini umumnya memiliki harapan hidup yang hampir normal.
Bisakah kamu hidup bersamaatrofi otot tulang belakang?
Harapan hidup
Kebanyakan anak-anak dengan SMA tipe 1 hanya akan hidup beberapa tahun. Namun, orang yang telah diobati dengan obat SMA baru telah melihat peningkatan yang menjanjikan dalam kualitas hidup mereka - dan harapan hidup. Anak-anak dengan jenis SMA lain dapat bertahan lama hingga dewasa dan hidup sehat, memenuhi kehidupan.
Dapatkah Atrofi Otot Tulang Belakang Diobati?
Saat ini tidak mungkin untuk menyembuhkan otot tulang belakang atrofi (SMA), tetapi penelitian sedang berlangsung untuk menemukan pengobatan baru. Perawatan dan dukungan tersedia untuk mengelola gejala dan membantu orang dengan kondisi tersebut memiliki kualitas hidup terbaik.
Direkomendasikan:
Apakah tulang punggung dan sumsum tulang belakang sama?
Tulang, otot, tendon, dan jaringan lain yang terbentang dari dasar tengkorak hingga tulang ekor. Tulang punggung meliputi sumsum tulang belakang dan cairan yang mengelilingi sumsum tulang belakang. Disebut juga tulang belakang, tulang belakang, dan tulang belakang.
Apakah tulang ekor memiliki tulang belakang?
Kolumna vertebral manusia terdiri dari 7 serviks, 12 toraks, 5 lumbar, 5 sakral, dan 3 hingga 5 vertebra coccygeal. Kecuali vertebra sacral dan coccygeal, yang biasanya menyatu, dua corpus vertebra yang berdekatan dan diskus intervertebralis membentuk segmen gerak vertebra.
Apa itu kerusakan tulang belakang?
Definisi. Cedera tulang belakang (SCI) adalah kerusakan pada bundel ketat sel dan saraf yang mengirim dan menerima sinyal dari otak ke dan dari seluruh tubuh. SCI dapat disebabkan oleh cedera langsung pada sumsum tulang belakang itu sendiri atau dari kerusakan pada jaringan dan tulang (vertebra) yang mengelilingi sumsum tulang belakang.
Apakah sumsum tulang belakang dilindungi oleh tulang belakang?
Tulang belakang dilindungi oleh tulang, cakram, ligamen, dan otot. Tulang belakang terdiri dari 33 tulang yang disebut vertebra. Sumsum tulang belakang melewati lubang di tengah (disebut kanal tulang belakang) dari setiap vertebra. Di antara tulang belakang terdapat cakram yang berfungsi sebagai bantalan, atau peredam kejut untuk tulang belakang.
Apa itu tulang belakang leher?
Tulang belakang leher terdiri dari tujuh tulang belakang yang dimulai dari dasar tengkorak. Berjalan melalui pembukaan seluruh kolom tulang belakang adalah sumsum tulang belakang dan sarafnya. Sumsum tulang belakang dan saraf membawa pesan antara otak dan seluruh tubuh, termasuk otot dan organ.
