Craniosynostosis Craniosynostosis Pendahuluan: Craniosynostosis merupakan penutupan dini jahitan kranial. Prevalensi sekitar 3,1-6,4 dalam 10.000 kelahiran hidup, yang dilaporkan meningkat. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov …
Peningkatan prevalensi craniosynostosis - PubMed
yang hanya melibatkan satu jahitan dan merupakan kelainan terisolasi biasanya tidak diturunkan, terjadi secara sporadis pada orang tanpa riwayat keluarga craniosynostosis. Lebih jarang, craniosynostosis terisolasi disebabkan oleh mutasi pada salah satu dari beberapa gen, dengan pewarisan dominan autosomal.
Apakah craniosynostosis diturunkan dalam keluarga?
Craniosynostosis sering terlihat saat lahir, tetapi juga dapat didiagnosis pada anak yang lebih besar. Kondisi ini terkadang berjalan dalam keluarga, tetapi paling sering terjadi secara acak.
Dapatkah craniosynostosis menjadi genetik?
Gen yang paling sering bermutasi pada craniosynostosis adalah FGFR2, FGFR3, TWIST1 dan EFNB1. Selain terkait dengan sindrom, beberapa sinostosis non-sindrom secara klinis (biasanya mengenai sutura koronal) dapat disebabkan oleh mutasi gen tunggal, khususnya mutasi Pro250Arg pada FGFR3.
Dapatkah craniosynostosis diturunkan?
Craniosynostosis terjadi pada satu dari sekitar 2500 kelahiran hidup dan menyerang pria dua kali lebih sering daripada wanita. Paling sering sporadis (terjadi secara kebetulan tanpa penyebab genetik yang diketahui),tetapi di beberapa keluarga, craniosynostosis diwariskan dengan mewariskan gen spesifik yang diketahui menyebabkan kondisi ini.
Seberapa umum sinostosis sagital?
Ini adalah bentuk paling umum dari craniosynostosis terisolasi (non-sindrom), mewakili sekitar setengah dari semua kasus. Anak laki-laki cenderung memiliki jenis craniosynostosis ini lebih banyak daripada anak perempuan dengan perbandingan 4 anak laki-laki untuk setiap anak perempuan dengan sinostosis sagital.
