Studi tentang kromosom, yang merupakan untaian panjang DNA dan protein yang mengandung sebagian besar informasi genetik dalam sel. Sitogenetika melibatkan pengujian sampel jaringan, darah, atau sumsum tulang di laboratorium untuk mencari perubahan kromosom, termasuk kromosom yang rusak, hilang, tersusun ulang, atau ekstra.
Berapa lama pengujian sitogenetik?
Waktu penyelesaian rata-rata adalah 7-10 hari. Evaluasi sitogenetik produk konsepsi sesuai pada kasus dengan kehilangan janin multipel atau diduga sebagai penyebab kematian/abnormalitas kromosom. Sampel yang ideal mencakup vili korionik dan jaringan janin.
Kapan uji sitogenetik digunakan?
Pengujian sitogenetik sering digunakan dalam pediatri dalam usaha untuk mengidentifikasi penyebab yang mendasari gangguan perkembangan atau cacat bawaan. Diagnosis dapat sangat melegakan bagi keluarga dari anak-anak yang terkena dampak dan akan memungkinkan konseling mengenai manajemen dan prognosis yang tepat.
Mengapa kita perlu mempelajari sitogenetika?
Selama tiga dekade terakhir, pentingnya sitogenetika klinis untuk praktik kebidanan dan ginekologi telah meningkat secara dramatis karena sitogenetika klinis memiliki efek langsung pada diagnosis, manajemen, dan pencegahan banyak gangguan yang disebabkan oleh aberasi kromosom.
Apa aplikasi sitogenetika?
Satu area penting dariAplikasi teknik sitogenetik dalam manajemen kanker, untuk mendeteksi perubahan genetik somatik pada sel neoplastik. Ini sangat relevan untuk keganasan hematologis, tetapi ada peningkatan jumlah tumor padat di mana sitogenetika memiliki peran.
