Outlook. Orang dengan alkaptonuria memiliki harapan hidup yang normal. Namun, mereka biasanya akan mengalami gejala yang parah, seperti nyeri dan kehilangan gerakan pada persendian, yang sangat mempengaruhi kualitas hidup.
Bisakah kamu mati karena alkaptonuria?
Pasien Alkaptonuria mengalami radang sendi dan sering juga menderita penyakit lain, termasuk penyakit jantung dan ginjal. Kasus alkaptonuria fatal jarang terjadi, dan kematian sering diakibatkan oleh komplikasi ginjal atau jantung.
Apa yang terjadi pada orang dengan alkaptonuria?
Alkaptonuria adalah kelainan metabolisme genetik langka yang ditandai dengan akumulasi asam homogentisat dalam tubuh. Individu yang terkena kekurangan tingkat fungsional enzim yang diperlukan untuk memecah asam homogentisat. Individu yang terkena mungkin memiliki urin berwarna gelap atau urin yang berubah menjadi hitam saat terkena udara.
Apakah alkaptonuria merupakan penyakit menular?
Alkaptonuria diturunkan, yang berarti diturunkan melalui keluarga. Jika kedua orang tua membawa salinan gen yang tidak berfungsi yang terkait dengan kondisi ini, masing-masing anak mereka memiliki kemungkinan 25% (1 dalam 4) untuk mengembangkan penyakit.
Seberapa umum alkaptonuria?
Kondisi ini jarang terjadi, mempengaruhi 1 pada 250.000 hingga 1 juta orang di seluruh dunia. Alkaptonuria lebih sering terjadi di daerah tertentu di Slovakia (di mana insidennya sekitar 1 dari 19.000 orang) dan di Republik Dominika.
