Ini adalah sifat genetik yang dominan, jadi hanya satu orang tua yang perlu memiliki kondisi agar seorang anak dapat mewarisinya. Jika Anda memiliki brachydactyly, orang lain di keluarga Anda kemungkinan besar juga memilikinya. Banyak kasus brachydactyly terjadi tanpa kondisi kesehatan lainnya. Anda dapat memiliki brachydactyly dan tidak ada kondisi kesehatan lainnya.
Seberapa umum brachydactyly?
Seorang anak akan belajar beradaptasi dengan menggunakan tangan dominannya. Brachydactyly bukanlah kondisi yang umum, karena hanya terjadi pada sekitar 1 dari 32.000 kelahiran.
Apakah brachydactyly merupakan mutasi genetik?
Isolated brachydactyly tipe E disebabkan oleh perubahan genetik (varian atau mutasi patogen) pada gen HOXD13. Varian patogen pada gen PTHLH juga dapat menyebabkan brachydactyly tipe E yang berhubungan dengan tinggi badan yang pendek. Dalam kedua kasus ini, kelainan ini diturunkan secara autosomal dominan.
Apakah brachydactyly penyakit langka?
Berbagai jenis brachydactyly terisolasi jarang, kecuali untuk tipe A3 dan D. Brachydactyly dapat terjadi baik sebagai malformasi terisolasi atau sebagai bagian dari sindrom malformasi kompleks. Sampai saat ini, berbagai bentuk brachydactyly telah diidentifikasi. Beberapa bentuk juga menghasilkan perawakan pendek.
Apa yang menyebabkan Club thumb?
Jari terjepit adalah gejala penyakit, seringkali jantung atau paru-paru yang menyebabkan kadar oksigen dalam darah rendah secara kronis. Penyakit yangmenyebabkan malabsorpsi, seperti cystic fibrosis atau penyakit celiac juga dapat menyebabkan clubbing. Clubbing dapat terjadi akibat kadar oksigen darah rendah yang kronis.
