Nama Lain: Distrofi otot, Duchenne; DM; Distrofi otot, progresif pseudohipertrofik, tipe Duchenne.
Tipe yang juga dikenal sebagai Pseudohipertrofik?
n. Bentuk paling umum dari distrofi otot, di mana lemak dan jaringan fibrosa menyusup ke jaringan otot, menyebabkan melemahnya otot-otot pernapasan dan miokardium. Penyakit ini, yang hampir secara eksklusif menyerang laki-laki, dimulai pada masa kanak-kanak dan biasanya menyebabkan kematian sebelum dewasa.
Apa itu distrofi otot semu?
Duchenne muscular dystrophy (DMD) adalah kelainan genetik yang ditandai oleh degenerasi dan kelemahan otot progresif karena perubahan protein yang disebut distrofin yang membantu menjaga sel-sel otot tetap utuh. DMD adalah salah satu dari empat kondisi yang dikenal sebagai distrofinopati.
Apa penyebab distrofi otot Duchenne?
DMD disebabkan oleh perubahan (mutasi) gen DMD pada kromosom X. Gen tersebut mengatur produksi protein yang disebut distrofin yang ditemukan dalam hubungan dengan sisi dalam membran sel otot rangka dan jantung.
Bagaimana kondisi MD?
The muscular dystrophies (MD) adalah sekelompok kondisi genetik yang diturunkan yang secara bertahap menyebabkan otot melemah, yang menyebabkan peningkatan tingkat kecacatan. MD adalah kondisi progresif, yangberarti semakin buruk dari waktu ke waktu.
