Sindrom Down adalah kelainan genetik yang disebabkan ketika pembelahan sel abnormal menghasilkan salinan kromosom 21 yang ekstra penuh atau sebagian. Materi genetik ekstra ini menyebabkan perubahan perkembangan dan ciri fisik sindrom Down.
Dapatkah down syndrome diturunkan dalam keluarga?
Apakah Down Syndrome Terjadi di Keluarga? Ketiga jenis sindrom Down adalah kondisi genetik (berkaitan dengan gen), tetapi hanya 1% dari semua kasus sindrom Down memiliki komponen herediter (diwariskan dari orang tua ke anak melalui gen). Keturunan bukan merupakan faktor dalam trisomi 21 (nondisjunction) dan mosaikisme.
Apakah sindrom Down genetik atau acak?
Kebanyakan kasus sindrom Down tidak diturunkan. Ketika kondisi ini disebabkan oleh trisomi 21, kelainan kromosom terjadi sebagai peristiwa acak selama pembentukan sel-sel reproduksi pada orang tua. Kelainan ini biasanya terjadi pada sel telur, namun terkadang terjadi pada sel sperma.
Apa yang membuat Anda berisiko tinggi terkena sindrom Down?
Salah satu faktor yang meningkatkan risiko melahirkan bayi dengan sindrom Down adalah usia ibu. Wanita yang berusia 35 tahun atau lebih saat hamil lebih mungkin mengalami kehamilan yang terkena sindrom Down dibandingkan wanita yang hamil di usia yang lebih muda.
Dapatkah sindrom Down dicegah?
Tidak ada cara untuk mencegah sindrom Down. Jika Anda berisiko tinggi memiliki anak dengan Downsindrom atau Anda sudah memiliki satu anak dengan sindrom Down, Anda mungkin ingin berkonsultasi dengan konselor genetik sebelum hamil.
