Incontinentia pigmenti atau sindrom Bloch-Sulzberger adalah genodermatosis langka, terkait dengan kromosom X, dengan karakter autosomal dominan, yang mempengaruhi jaringan ektodermal dan mesodermal, seperti kulit, mata, gigi dan sistem saraf pusat.
Apa itu kelainan genetik IP?
Incontinentia pigmenti (IP) adalah kelainan genetik dengan ruam dan lesi kulit khas yang terlihat saat lahir atau dalam beberapa minggu pertama. Mayoritas anak-anak dengan IP tidak mengalami komplikasi dan mungkin hanya sedikit terpengaruh, jika sama sekali. Tetapi sekitar 20% mengalami masalah neurologis yang dapat berkisar dari ringan hingga parah.
Bagaimana penyebab incontinentia pigmenti?
Mutasi pada gen IKBKG menyebabkan incontinentia pigmenti. Gen IKBKG memberikan instruksi untuk membuat protein yang membantu mengatur faktor nuklir-kappa-B. Nuclear factor-kappa-B adalah sekelompok protein terkait yang membantu melindungi sel dari penghancuran diri (mengalami apoptosis) sebagai respons terhadap sinyal tertentu.
Apa itu incontinentia pigmenti eye?
LATAR BELAKANG: Incontinentia pigmenti (juga dikenal sebagai sindrom Bloch-Sulzberger) adalah langka, terkait-X, kelainan bawaan dominan pada kulit yang dihasilkan di area depigmentasi yang terkait dengan okular, kelainan gigi, rambut, dan susunan saraf pusat, termasuk keterbelakangan mental dan kejang.
Apa itu incontinentia pigmenti Tipe 1?
Incontinentia pigmenti (IP) adalah genetikkondisi yang mempengaruhi kulit dan sistem tubuh lainnya. Gejala kulit berubah seiring waktu dan dimulai dengan ruam yang melepuh pada masa bayi, diikuti oleh pertumbuhan kulit seperti kutil. Pertumbuhan menjadi bercak abu-abu atau coklat yang berputar-putar di masa kanak-kanak, dan kemudian menjadi bercak-bercak kecil yang berputar-putar di masa dewasa.
