Sindrom defisiensi poliglandular (PDS) ditandai dengan defisiensi berurutan atau simultan dalam fungsi beberapa kelenjar endokrin yang memiliki penyebab yang sama. Etiologi paling sering adalah autoimun. Kategorisasi tergantung pada kombinasi defisiensi, yang termasuk dalam 1 dari 3 jenis.
Apa yang menyebabkan sindrom poliglandular?
Diduga terjadi sebagai akibat dari ketidakseimbangan sistem kekebalan. Gangguan ini menyebabkan peningkatan sekresi tiroid (hipertiroidisme), pembesaran kelenjar tiroid dan penonjolan bola mata. Penyebab pasti gangguan ini tidak diketahui. Diperkirakan diturunkan sebagai sifat resesif autosomal.
Apa itu sindrom poliglandular?
Autoimmune polyglandular syndrome tipe 1 (APS-1) adalah langka dan gangguan kompleks yang diturunkan secara resesif dari disfungsi sel imun dengan beberapa autoimun. Ini muncul sebagai sekelompok gejala termasuk kelenjar endokrin yang berpotensi mengancam jiwa dan disfungsi gastrointestinal.
Apa itu Endokrinopati autoimun?
Sindrom poliendokrin autoimun adalah penyakit bawaan langka di mana sistem kekebalan tubuh secara keliru menyerang banyak jaringan dan organ tubuh. Selaput lendir dan kelenjar adrenal dan paratiroid umumnya terpengaruh, meskipun jaringan dan organ lain juga dapat terlibat.
Gen mana yang rusak pada autoimun manusiaSindrom poliglandular?
Sindrom poliglandular autoimun tipe 1 ditandai dengan tiga serangkai gangguan kandidiasis mukokutaneus kronis, hipoparatiroidisme, dan insufisiensi adrenal. Hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen AIRE dan diturunkan secara autosomal resesif.
